导读:做了又做区别决定,苦于12种肿瘤“完全恢复”!她是你是怎么做到的?几天前,一位独特女性的故事被公之于众:这位40岁的西班牙女性患有12种不同的肿瘤,其中至少有5种是恶性的。她两岁
做了又做区别决定,苦于12种肿瘤“完全恢复”!她是你是怎么做到的?
几天前,一位独特女性的故事被公之于众:这位40岁的西班牙女性患有12种不同的肿瘤,其中至少有5种是恶性的。她两岁时第一次被诊断出癌症,最后一次是在28岁。治疗她的医生和科学家无法解释她为什么还活着。
这一案例被视为科学上的绝对“例外”,有助于提高癌症的早期诊断和开发新的治疗方法。
据埃菲社11月2日报道,来自西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的研究人员对这一特殊病例进行了深入研究,并于2日在《科学进展》杂志上发表了研究成果。
根据这项研究,这名妇女几乎每隔几年就会从婴儿期被诊断出某种类型的肿瘤,这种疾病分布在她身体的不同部位。
CNIO家族癌症研究部门的前负责人米格尔·乌里奥斯特说,这名妇女身材矮小,皮肤上有斑点,患有小头症,但没有智力缺陷。尤里奥斯特说,“我们追溯了她的家谱。一切似乎都很正常。她的父母姐妹都没有问题。”
CNIO细胞和癌症研究部门负责人Marcos Malumbres表示,对这一独特病例的研究带来了“在临床测试和诊断成像之前检测具有肿瘤潜力的细胞的好方法,以及激活针对致癌过程的免疫反应的新方法”。
CNIO的研究人员收集了这名妇女的血液样本,对最常见的与遗传性癌症有关的基因进行测序,但没有检测到这些基因的变化。因此,他们开始采用一种只有领先的分子生物学研究实验室才能掌握的技术:单细胞测序。这项技术可以从患者及其亲属的血液中提取数千个细胞,读取每个细胞的完整基因组。
报道称,研究发现,这名女子从父母那里遗传了一个名为MAD1L1的基因突变。少数关于这种基因突变的科学参考来自对老鼠的研究:如果一种动物有这种突变,它将永远不会活着出生。
研究人员认为,这名妇女幸运存活的关键似乎是她自己的疾病。她的血细胞中有多达40%的染色体过多或过少。这种被称为基因组不稳定性的缺陷是癌症的征兆。患者的免疫系统对这种威胁做出了广泛的炎症反应。
CNIO生物化学家、研究论文的第一作者卡罗琳娜·维拉罗亚(Carolina Villaroya)解释说,上述突变导致该女性更频繁地患癌,但她的免疫系统受到了极大的刺激,有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞。
维拉罗亚说,“她的基因缺陷最终保护了她。经过手术和治疗,她的所有恶性肿瘤肿瘤都治愈了。这部分是由于它的免疫系统。”
报道称,自2014年以来,这名女子从未遭受肿瘤。
来源:参考消息网
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